Seltene Erkrankungen sind Krankheiten, von denen nur eine geringe Anzahl von Menschen betroffen ist (höchstens 1 von 2.000 Personen, die in einer der von der WHO definierten Regionen der Welt leben). Auf nationaler Ebene können die Zahlen gemäß dieser Definition variieren. Die Seltenheit dieser Erkrankungen stellt die Forschung und die Behandlung vor besondere Herausforderungen. Eine hervorragende Informationsquelle zum Thema seltene Krankheiten ist https://www.orpha.net/